TALASEMİ HASTALIĞININ TEDAVİSİ

Özel Keşan Hastanesi Dahiliye Uzmanı Dr. M. Turgay Tuncelli, 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü nedeniyle, talasemi hastalığı hakkında bilgilendirdi.

Dr. M. Turgay Tuncelli, talasemi hastalığı ve tedavisi hakkında aşağıdaki bilgileri paylaştı.

TALASEMİ NEDİR?

Kırmızı kan hücreleri hemoglobin adı verilen maddeyi içerir. Hemoglobinin görevi dokulara oksijen taşımaktır. Hemoglobin Hem ve Globin adı verilen iki kısımdan oluşur. Hemoglobin içinde alfa, beta, gamma ve delta adı verilen zincirler bulunur. Talasemi işte bu zincirlerde yapım kusuru olması sonucu ortaya çıkar. Beta zincirinde olan yapım kusuru sonucu beta talasemi ortaya çıkar ve Akdeniz anemisi olarak adlandırılır.

AKDENİZ ANEMİSİ TAŞIYICILIĞI

Talasemi minör olarak adlandırılan bu grupta anne ya da babadan biri hasta geni taşımakta ve çocuğuna geçirmektedir. Hastalık hafif anemi (kansızlık) ile seyreder. Hastalığın kan bulguları demir eksikliği anemisine çok benzer ve yanlışlıkla demir tedavisi uygulanabilir. Gerçekte akdeniz anemisi taşıyıcılığında serum demiri normal veya yüksektir. Tanı, hemoglobin elektroforezi adı verilen test ile konur. Bu testte HbA2 düzeyi %3-7 arasındadır. Akdeniz anemisi taşıyıcılığı hastalık olarak kabul edilmez. Akdeniz anemisi taşıyıcılığı olan bir birey, kendisi gibi birisiyle evlenirse %25 oranında akdeniz anemisi olan çocuklarının olma ihtimali vardır.

AKDENİZ ANEMİSİ (TALASEMİ MAJOR)

Ağır talasemi hastası olan gruptur. Genellikle ilk hastalık belirtileri yaşamın ilk 6 ayında ortaya çıkar. Akdeniz anemisi olan 6 aylık bebeklerde belirgin kansızlık olur. Bu kansızlığı düzeltmek için sık sık kan transfüzyonu gerekir. Düzenli kan transfüzyonu alamayan hastalarda yaşam süresi birkaç yıldır. Bu hastalarda burun kökü çökük, elmacık kemikleri çıkık olur. Ön dişler öne doğru fırlamıştır. Kafa yapısı kare şeklindedir. Karaciğer ve dalak büyümüştür. Buna bağlı olarak karın şiş görünür ve boy kısa kalır. Ergenlik gecikir. Pankreatik yetmezliğe bağlı şeker hastalığı gelişebilir. Kalp yetmezliği görülebilir.  Ayrıca sık sık kemik kırıkları görülebilir ve kanda artmış demire bağlı olarak dokularda demir birikimi olabilir.

Ağır akdeniz anemisinde kan hemoglobin düzeyi belirgin bir şekilde düşüktür. Hemoglobin elektroforezinde %50-60 oranında  hemoglobin F görülür.

TALASEMİ HASTALIĞININ TEDAVİSİ

Talasemi taşıyıcılarına tedavi gerekmez. Ağır talasemi hastaları 3-4 haftada bir kan transfüzyonuna ihtiyaç duyar. Sürekli kan transfüzyonuna bağlı artan demiri uzaklaştırmak için ilaç tedavisi uygulanır. Dalak aşırı büyümüşse ameliyatla alınabilir. Dalağı alınan hastalara uygun aşılar yapılır ve penisilin ile koruma yapılır.

Talasemi major hastaları için son yıllarda kemik iliği nakli yapılmaktadır. Uygun donör bulunan hastaların %70-80’i tedavi edilebilir.