TOPUK KANI TESTİ İHMAL EDİLMEMELİ

Özel Keşan Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Uz. Dr. Uğur Özdağlı, Fenilketonüri (PKU) hastalığı hakkında önemli açıklamalarda bulunarak, erken tanının çocukların sağlıklı gelişimi açısından büyük önem taşıdığını bildirdi.

Fenilketonürinin doğuştan gelen kalıtsal bir metabolizma hastalığı olduğunu belirten Özdağlı, hastalıkta vücudun proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin adlı amino asidi yeterince parçalayamadığını söyledi.

Normal şartlarda fenilalaninin karaciğerde bulunan bir enzim yardımıyla işlendiğini ifade eden Dr. Özdağlı, “Bu enzim eksik ya da yetersiz çalıştığında fenilalanin kanda birikir ve özellikle beyin dokusunda ciddi hasarlara yol açabilir.” dedi.

“BULAŞICI DEĞİL, GENETİK BİR HASTALIK”

Fenilketonürinin bulaşıcı olmadığının altını çizen Uğur Özdağlı, hastalığın anne ve babadan çocuğa geçen genetik bir rahatsızlık olduğunu belirtti. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda bebekte hastalığın ortaya çıkabileceğini kaydetti.

TEDAVİ EDİLMEZSE CİDDİ SORUNLARA YOL AÇABİLİYOR

Tedavi edilmeyen çocuklarda gelişim geriliği, zihinsel yetersizlik, konuşma gecikmesi, nöbetler, hiperaktivite, davranış bozuklukları, egzama benzeri cilt döküntüleri ile açık ten ve saç rengi gibi belirtilerin görülebileceğini ifade eden Özdağlı, idrar ve terde küf benzeri bir koku oluşabileceğini de söyledi.

Günümüzde erken tanı sayesinde bu belirtilerin büyük ölçüde önlenebildiğini belirten Uğur Özdağlı, yenidoğan tarama programı kapsamında yapılan topuk kanı testinin önemine dikkat çekti.

“DOĞUMDA SAĞLIKLI GÖRÜNMELERİ YANILTMASIN”

Fenilketonürili bebeklerin doğumda tamamen sağlıklı görünebildiğini ifade eden Özdağlı, hastalığın ancak yenidoğan döneminde yapılan topuk kanı testi ile tespit edilebildiğini kaydetti.

Topuk kanı testinin basit ve güvenli bir yöntem olduğunu ifade eden Özdağlı, “Bebekten alınan birkaç damla kan sayesinde yalnızca fenilketonüri değil, birçok önemli hastalığın erken tanısı mümkün olabiliyor.” diye konuştu.

ERKEN TEDAVİYLE SAĞLIKLI BİR YAŞAM MÜMKÜN

Fenilketonürinin temel tedavisinin fenilalanin içeriği düşük özel bir beslenme programı olduğuna dikkat çeken Uğur Özdağlı, tedaviye yaşamın ilk haftalarında başlanması halinde çocukların normal zekâ gelişimi gösterebildiğini, eğitim hayatlarına devam edebildiğini ve sağlıklı bir yaşam sürebildiğini söyledi.

AİLELERE ÇAĞRI

Ailelere önemli tavsiyelerde bulunan Özdağlı, doğum sonrası topuk kanı taramasının mutlaka yaptırılması gerektiğini belirterek, şüpheli sonuçlarda ileri değerlendirmelerin geciktirilmemesini istedi. Tanı alan çocukların diyet ve takip programlarına düzenli uyulmasının önemine dikkat çeken Özdağlı, kontrollerin çocuk doktoru ve metabolizma uzmanı eşliğinde sürdürülmesi gerektiğini ifade etti.

Uz. Dr. Uğur Özdağlı, “Fenilketonüri erken tanınırsa önlenebilir bir zekâ geriliği nedenidir. Birkaç damla topuk kanı, çocuğunuzun sağlıklı geleceğini koruyabilir. Erken tanı, sağlıklı beyin gelişimi ve sağlıklı bir gelecek demektir.” dedi.